définition de fenilcetonuria dans le dictionnaire espagnol
La définition de la phénylcétonurie dans le dictionnaire est un trouble héréditaire qui implique l'altération du métabolisme de la phénylalanine, qui peut causer un retard de développement et une déficience mentale. En el diccionario castellano fenilcetonuria significa anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina, que puede provocar retraso en el desarrollo y deficiencia mental.
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MOTS EN ESPAGNOL EN RAPPORT AVEC «FENILCETONURIA»
fenilcetonuria
diagnostico
sintomas
consecuencias
genetica
causas
también
conocida
como
error
congénito
metabolismo
causado
carencia
enzima
fenilalanina
hidroxilasa
traduce
incapacidad
metabolizar
aminoácido
tirosina
anomalía
hereditaria
consiste
alteración
puede
provocar
retraso
desarrollo
mental
análisis
orina
líquidos
corporales
cuadro
sobrecarga
urinaria
metabólico
renal
fenilcetonuria
tirosinemia
alcaptonuria
olor
jarabe
arce
acidemias
orgánicas
cistinosis
porfiria
mucopolisacaridosis
galactosemia
nbsp
biología
médicos
conceptos
básicos
facultades
expresividad
aún
mencionaremos
otro
defecto
génico
además
tener
mucha
importancia
clínica
pone
manifiesto
otros
aspectos
acción
génica
atlas
color
caracteriza
esta
hepática
necesaria
convertir
breve
manual
apoyo
padres
debutantes
este
sido
coordinado
prof
rodolfo
ramos
álvarez
realizado
labor
extraordinaria
normalización
vida
quienes
hallan
afectos
padre
niña
alteraciones
visuales
auditivas
origen
genético
generalmente
debido
características
clínicas
usual
retardo
10 LIVRES EN ESPAGNOL EN RAPPORT AVEC «FENILCETONURIA»
Découvrez l'usage de
fenilcetonuria dans la sélection bibliographique suivante. Des livres en rapport avec
fenilcetonuria et de courts extraits de ceux-ci pour replacer dans son contexte son utilisation littéraire.
1
Análisis de Orina y de los Líquidos Corporales
Cuadro 9-2 Sobrecarga urinaria congénita Metabólico Renal Fenilcetonuria
Tirosinemia Alcaptonuria Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Acidemias orgánicas Cistinosis Porfiria Mucopolisacaridosis Galactosemia
Enfermedad ...
Susan King Strasinger, Marjorie Schaub Di Lorenzo, 2010
2
Biología para médicos: conceptos básicos para las facultades ...
21.05 Fenilcetonuria: expresividad Aún mencionaremos otro defecto génico del
metabolismo de la tirosina ya que además de tener mucha importancia clínica
pone de manifiesto otros aspectos de la acción génica. La carencia en el ...
3
Análisis de orina: atlas color
FENILCETONURIA Es una enfermedad congénita del metabolismo que se
caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima hidroxilasa de la
fenilalanina. Esta enzima hepática es necesaria para convertir la fenilalanina en
tirosina en la ...
4
Breve Manual de Apoyo a Padres Debutantes en la
Fenilcetonuria
Este manual ha sido coordinado por el Prof. Rodolfo Ramos Álvarez, que ha
realizado una labor extraordinaria para la “normalización” de la vida de quienes
se hallan afectos de fenilcetonuria. Es padre de una niña con fenilcetonuria y ha
...
Rodolfo Ramos Álvarez, María del Amor Bueno Delgado, Ana Isabel Giménez López y Tala Moga de Ossorno, 2010
5
Alteraciones visuales y auditivas de origen genético
La fenilcetonuria es una alteración del metabolismo de la fenilalanina,
generalmente debido a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Características clínicas: Es usual el retardo mental y bastante típico el olor a
ratón que deja ...
Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal, 1998
6
Bioquímica clínica y patología molecular
Fólling describió por primera vez la enfermedad en 1934, y la llamó "idiocia fenil-
pirúvica", aunque posteriormente (1937) fue denominada fenilcetonuria por Pen-
rose y Quastel. Existen, sin embargo, otras causas menos comunes de ...
7
Genética de la conducta
Este tipo de deficiencia mental se conoce como fenilcetonuria (PKU). Aunque la
frecuencia de la fenilcetonuria sólo es de 1 cada 10.000 individuos, representa
aproximadamente el 1 % de los deficientes mentales institucionalizados.
8
Tratado de pediatría social
En Europa la incidencia anual de fenilcetonuria (PKU) oscila alrededor de 1
caso por cada 10.000- 15.000 recién nacidos vivos, en Irlanda hay una
frecuencia más alta (1/4.500), mientras que en Japón es muy rara (1/100.000) y ...
Carlos García-Caballero, Antonio González-Meneses, 2000
Estas condiciones son razonables, ya que la endogamia no es común en los
Estados Unidos, las poblaciones de fuera de este país tienen las mismas
frecuencias de alelos de fenilcetonuria que las poblaciones observadas dentro
de él, ...
Neil A. Campbell, Jane B. Reece, 2007
10
ATS/di de Atención Especializada del Instituto catalán de la ...
5.5.2. Dieta en caso de fenilcetonuria La fenilcetonuria es una patología
hereditaria y se origina como resultado de la falta de la enzima que se requiere
para que tenga lugar el metabolismo del aminoácido fenilalanina. El tratamiento
de esta ...
10 ACTUALITÉS CONTENANT LE TERME «FENILCETONURIA»
Découvrez de quoi on parle dans les médias nationaux et internationaux et comment le terme
fenilcetonuria est employé dans le contexte des actualités suivantes.
Da a luz en La Fe la primera mujer diagnosticada en este centro de ...
La fenilcetonuria (PKU) es una alteración congénita del metabolismo de las proteínas en el que se acumula en el organismo un aminoácido llamado ... «ConSalud, juil 16»
Nace el primer hijo de mujer con fenilcetonuria detectada en plan ...
Valencia, 23 jul (EFE).- El Hospital La Fe ha registrado el nacimiento del primer hijo de una mujer diagnosticada a los pocos días de nacer de fenilcetonuria, ... «La Vanguardia, juil 16»
Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ...
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) se va a unir, este martes, a la celebración del Día mundial de la Fenilcetonuria o ... «www.infosalus.com, juin 16»
Fenilcetonuria, enfermedad que impide descomponer la fenilalanina
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se ... «La Crónica de Hoy, juin 16»
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas ...
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias se suma a la celebración del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU ... «EntornoInteligente, juin 16»
¿Qué es PKU?
Las personas afectadas por la fenilcetonuria tienen problemas con el procesamiento en una fracción de las proteínas, la fenilalanina (FA, nutriente que ayuda a ... «DMedicina.com, avril 16»
Luis Suárez rompe en llanto al conocer a niña enferma de PKU
El delantero del Barcelona, Luis Suárez, mostró su lado humano cuando conoció a una niña enferma de fenilcetonuria, donde no pudo soportar la emoción y ... «Vanguardia.com.mx, avril 16»
Venezuela es el único país latinoamericano que realiza exámenes ...
Durante una consulta nacional sobre el diagnóstico oportuno de Fenilcetonuria Clásica (PKU, por sus siglas en ingles), padecimiento congénito que altera el ... «Agencia Venezolana de Noticias, oct 15»
La becaron para investigar el desarrollo de sustitutos alimenticios
Su tesis consiste “en el desarrollo de un método biotecnológico para la producción de sustitutos alimenticios para pacientes con fenilcetonuria, un desorden ... «Clarín.com, août 15»
Autorizado el uso de 'Kuvan' (Merck) en niños con fenilcetonuria ...
La Comisión Europea (CE) ha autorizado un cambio en la autorización para la comercialización europea del dihidrocloruro de sapropterina, comercializado por ... «Europa Press, juil 15»
