CE ÎNSEAMNĂ ACONDROPLASIA ÎN SPANIOLĂ?
achondroplasia
Achondroplasia, o cauză comună a narghiului, este legată de 75% din cazurile cu mutații genetice, iar în restul de 25% cu tulburări autosomale dominante. Tulburarea în sine este o modificare a ADN-ului provocată de alterarea receptorului factorului de creștere fibroblast 3, care la rândul său generează anomalii în formarea cartilajului. Boala apare la 1 din 25 000 de născuți vii, iar cel mai frecvent tip de ngrimism se caracterizează prin scurtarea oaselor lungi cu menținerea lungimii coloanei vertebrale, aceste caracteristici dând un aspect disharmonic care se caracterizează prin : Macrocefalie, picioare scurte și brațe și o dimensiune normală a trunchiului, printre alte neregularități fenotipice. Sa constatat că dacă doi părinți achondroplastici au un copil și ambii transmit gena mutantă, copilul homozigot va avea o speranță de viață de doar câteva săptămâni.
Definiția acondroplasia în dicționarul Spaniolă
Definiția achondroplasiei în dicționar este o varietate de dwarfism caracterizat prin scurtarea picioarelor și a brațelor, cu dimensiunea normală a trunchiului și capului și dezvoltarea normală mentală și sexuală.
CĂRȚI ÎN SPANIOLĂ ÎN LEGĂTURĂ CU «ACONDROPLASIA»
Descoperă întrebuințarea
acondroplasia în următoarea selecție bibliografică. Cărți în legătură cu
acondroplasia și extrase din aceasta pentru a furniza contextul de întrebuințare al acestuia în literatura Spaniolă.
ACONDROPLASIA • La acondroplasia es la forma más común de enanismo con
extremidades cortas desproporcionadas. • La herencia es autosómica dominante
; el defecto genético se encuentra sobre el cromosoma 4. • Las anomalías del ...
Robert H. Fitzgerald, Herbert Kaufer, Arthur L. Malkani,
2004
2
Obstetricia Clinica/ Clinical Obstetrics
Estos autores reunieron informes en forma retrospectiva correspondientes a 37
niños consecutivos que habían sido referidos por acondroplasia, en los cuales
se había efectuado el diagnóstico ecográfico prenatal. En 9 de 37 (24%) existían
...
E. Albert Reece, John C. Hobbins,
2010
3
Genética: Un enfoque conceptual
Familia cuyos tres miembros tienen acondroplasia. (Cail Burton/AP).
acondroplasia son hijos de padres de estatura normal. Este elevado porcentaje
indica que la mayor parte de los casos se deben a nuevas mutaciones; éstos (no
heredados ...
4
Smith, Patrones reconocibles de malformaciones humanas
Nueva edición de esta reconocida fuente que guía en el diagnóstico, el pronóstico y el consejo genético de las malformaciones humanas morfogenéticas.
Kenneth Lyons Jones,
2007
La acondroplasia mencionada previamente es la forma más común de enanismo
de miembros cortos. La proporción en casos de acondroplasia debidos a nuevas
mutaciones es elevada. En general, cuanto más grave sea el impacto ...
Sin embargo, las mutaciones severas que limitan la fertilidad del paciente,
aparecen como mutaciones nuevas en la mayoría de los casos. Por ejemplo, en
el caso de la acondroplasia que presenta una incidencia de 1/20.000 recién
nacidos ...
Manuel Hernández Rodríguez,
1994
7
Langman embriología médica: con orientación clínica
La acondroplasia (ACH), la forma más común de enanismo (1/26 000 nacidos
vivos), afecta primariamente a los huesos largos. Otros defectos esqueléticos
consisten en cráneo grande con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y curvatura
...
T. W. Sadler, Jan Langman,
2007
Discapacidad: Acondroplasia Definición de acondroplasia: La acondroplasia es
el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por
anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen ...
Ana Belén Rivas Campos et alt.,
2009
9
Síndromes pediátricos dismorfogénicos
ACONDROGENESIS, TIPO I 119 ACONDROGENESIS, TIPO II 120
ACONDROPLASIA 120 Acondroplasia con pié bol. V Nanismo diastrófico. 13
Acondroplasia letal V Tanatóforo. 31 Acondroplasia hiperplásica. V Nanismo
metatrópico.
E. Jaso Roldán, Ricardo Gracia Bouthelier, Enrique Jaso Cortés,
1982
Ni ̃na afecta de acondroplasia. Se aprecia la deformidad del t ́orax y el
acortamiento de extremidades. La acondroplasia es una de las causas m ́as
frecuentes de enanismo. Presenta una herencia autos ́omica dominante y est ́a
causada por ...
ȘTIRI NOI CARE INCLUD TERMENUL «ACONDROPLASIA»
Află ce ziare naționale și internaționale au scris despre și cum este întrebuințat termenul
acondroplasia în contextul următoarelor știri.
La Fundación Alpe premia la labor de la unidad de acondroplasia …
La Fundación Alpe ha galardonado en la tercera edición de los premios que reconocen la mejor labor en favor de las personas con acondroplasia y otras ... «Sur Digital, Mai 16»
Carrefour entrega 33.000 euros a la Fundación Alpe Acondroplasia …
El acto ha contado con la presencia del presidente del Patronato de la Fundación, Rafael Arias-Salgado, y con representantes de las entidades ganadoras, ... «20minutos.es, Apr 16»
Helena Rohner: "¿Qué habría cambiado si lo hubiera sabido antes …
Lucas mide 1,25 cm, tiene 15 años y nació con acondroplasia. Su madre es la diseñadora Helena Rohner, una mujer a la que, hasta ahora, solo conocíamos ... «Mujerhoy.com, Mar 16»
Detectan 50 enfermedades raras en Jalisco
Añadieron que el CIBO ha enfocado sus esfuerzos a la detección y el estudio de distrofias musculares, talasemias, acondroplasia, galactosemia, enfermedades ... «Informador.com.mx, Feb 16»
Acondroplasia: la dura lucha de la gente de talla baja por hacerse …
Tras una reunión con la ministra de Salud, los representantes de la Corporación Pequeñas Personas de Chile buscan crear conciencia sobre su condición y ... «LaTercera, Ian 16»
Tiene acondroplasia y reveló lo cruel que las personas pueden ser
Jonathan tiene 23 años y sufre de acondroplasia, una condición que se presenta en 1 de cada 25.000 niños, y produce una alteración genética siendo ... «MDZ Online, Ian 16»
Los desafíos de la acondroplasia
La altura es parte fundamental de su vida, para bien o para mal. La gente los mira, los trata con humor o de manera condescendiente. Tienen que adaptarse a ... «Teledoce.com, Nov 15»
La imagen de una niña con acondroplasia gana el Concurso …
La imagen de 'Maia', una niña con acondroplasia, ha ganado el XIII Concurso Internacional de Fotografía 'Las personas con discapacidad en la vida cotidiana' ... «La Vanguardia, Nov 15»
Estatura pequeña, corazón gigante
“Mamá siempre me dijo: 'tú eres un enanito como los de Blanca Nieves'”, cuenta José Castro Ibarra, un juarense con acondroplasia, uno de los más de 200 ... «NorteDigital.mx, Oct 15»
Menos estigmas y más visibilidad para los afectados de acondroplasia
«Ofrecer unha mirada alonxada do estigma que tradicionalmente padecen as persoas con acondroplasia». Este es el pulso que mantiene la Asociación Galega ... «La Voz de Galicia, Oct 15»