WAS BEDEUTET TRISOMIA AUF ITALIENISCH
Trisomie
Trisomie ist eine genomische Anomalie, die durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms gekennzeichnet ist. Der Karyotyp des Menschen besteht aus 46 Chromosomen, oder eher 22 Paaren von Autosomos plus den beiden Geschlechtschromosomen, die in der Frau gleich sind, aber anders im Männchen. In einigen Fällen, aufgrund von Fehlern, die in der Meiose auftreten, enthält eine der gametischen Zellen 24 Chromosomen anstelle der normalen 23. Zum Zeitpunkt der Befruchtung werden Einzelpersonen 47 Chromosomen haben, anstelle von 46 normalen. Dies ist der Fall der Trisomie. Die wichtigsten autosomalen Trisomien, die den Tod des Individuums vor der Geburt nicht verursachen: ▪ Trisomie 13, die als Patau-Syndrom bekannt ist und mit einer 1/5000-Inzidenz. Der assoziierte klinische Phänotyp zeichnet sich durch eine schwere geistige Retardierung, einen kleinen, fehlerhaften Kopf, einen kleinen Fuß- und Lippenfutter aus. Die Lebenserwartung beträgt ca. 130 Tage nach der Geburt.
Definition von trisomia im Wörterbuch Italienisch
Die Definition der Trisomie im Wörterbuch ist eine genetische Anomalie, die aus dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms besteht, das zu einem der Chromosomenpaare hinzugefügt wird, die die Merkmale des Individuums bestimmen.
MIT «TRISOMIA» VERWANDTE WÖRTER IM WÖRTERBUCH ITALIENISCH
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10 BÜCHER, DIE MIT «TRISOMIA» IM ZUSAMMENHANG STEHEN
Entdecke den Gebrauch von
trisomia in der folgenden bibliographischen Auswahl. Bücher, die mit
trisomia im Zusammenhang stehen und kurze Auszüge derselben, um seinen Gebrauch in der Literatur kontextbezogen darzustellen.
1
Medicina dell'étà prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia ...
Sindrome da anomalie degli autosomi Trisomia 21 (sindrome di Down) È la più
frequente delle aneuploidie autosomiche che consentono la sopravvivenza. È
però accertato che 2/3 delle gravidanze di concepiti con la trisomia 21 termina
con ...
Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone,
2008
Nel corso di screening per tali difetti, si è notato che bassi livelli di questa
proteina nel liquido amniotico tendono a verificarsi più spesso se il feto presenta
un'anomalia cromoso- mica, in particolare la trisomia 21. Successivamente si è ...
3
Dizionario terminologico delle disabilità dello sviluppo
Pasquale Accardo, Barbara Y. Whitman Roberto Truzoli. Trip Ioide u. Trisomia 4p
Trisomia 4p Una trisomia di tutto o della maggior parte del braccio corto del
cromosoma 4. Un difetto cromosomico con deficit di accrescimento, ritardo
mentale ...
Pasquale Accardo, Barbara Y. Whitman, Roberto Truzoli,
2007
4
Genetica clinica per il pediatra: approccio diagnostico alla ...
Giovanni Corsello, Mario Giuffrè. SINDROME DI DOWN, TRISOMIA 21
Inquadramento È l'aberrazione cromosomica più frequente alla nascita (circa 1/
700 nati vivi), dovuta alla trisomia del cromosoma 21. È stata la prima sindrome
malformati ...
Giovanni Corsello, Mario Giuffrè,
1999
Altre trisomie Numerosi studi citogenetici condotti su materiale abortivo hanno
evidenziato che nel 40-50% dei casi di aborto spontaneo del primo trimestre il
feto presenta una trisomia autoso- mica. Nell'uomo tutte le trisomie autosomiche
...
Linda R. Adkisson, Michael D. Brown,
2008
6
Cardiopatie congenite dell'adulto: Una guida pratica
L'associazione tra la trisomia 21 e le cardiopatie congenite è ben conosciuta. I
bambini con una sindrome di Down e il difetto del setto atrio- ventricolare, altresì
definito come canale atrioventricolare (CAV), dovrebbero essere sottoposti ...
Michael A. Gatzoulis, M. Chessa, L. Parenzan,
2007
7
Testo-Atlante di Citogenetica Umana: Guida al riconoscimento ...
... 1 45; 1 48; 1 56; 2 1 4; 226 traslocazione reciproca, 20; 24; 11 7; 1 23; 1 24; 1
47; 1 51 ; 1 52; 156; 191;214;302; 308,310 traslocazione robertsoniana, 20; 99; 1
04; 1 25; 1 26; 1 28; 1 56; 3 1 0 triradio digitale, 280 trisomia, 10; 1 1 ; 24; 98; 99;
...
Valerio Ventruto, Gianfranco Sacco, Fortunato Lonardo,
2001
Circa il 4% ha la TRISOMIA 21 DA TRASLOCAZIONE (ROBERTSONIANA) cioè il
cromosoma 21 invece di essere indipendente viene traslocato- trasferito su di un
altro cromosoma (generalmente sul 14- 15- o 22). Importante sottolineare che ...
9
Appunti di biochimica clinica
4 La sindrome di Down è un particolare fenotipo con ritardo mentale e facies
caratteristica causato dalla trisomia 21. 5 La sindrome di Edwards (o trisomia 18)
è dovuta ad una trisomia del cromosoma 18 e dà luogo ad alterazioni dello ...
10
Il pollice del panda. Riflessioni sulla storia naturale
Questa anomalia è chiamata trisomia. Negli esseri umani, la non disgiunzione
del ventunesimo cromosoma è un incidente abbastanza diffuso, che ha effetti
drammatici. Un numero di nati che va da 1 su 600 a 1 su 1.000 reca nel suo
corredo ...
10 NACHRICHTEN, IN DENEN DER BEGRIFF «TRISOMIA» VORKOMMT
Erfahre, worüber man in den einheimischen und internationalen Medien spricht und wie der Begriff
trisomia im Kontext der folgenden Nachrichten gebraucht wird.
Enel dona 15mila euro a Trisomia 21 onlus
Tra questi vi è anche il Punto Enel di Firenze che ha scelto di sostenere l'attività di Trisomia 21: con questa donazione, Enel Cuore contribuirà all'acquisto di ... «gonews, Jul 15»
Statuto, inaugurazione del nuovo giardino in piazza Leopoldo e del …
... si terrà l'inaugurazione della Terza Piazza e del nuovo Milleluci Cafè, il bar gestito dai ragazzi dell'associazione fiorentina Trisomia 21, situato all'interno di un ... «FirenzeToday, Mai 15»
Premiano i fratelli che raccontano la Trisomia 21
Con un concorso di scrittura, i fratelli e i nonni di persone con la Sindrome di Down potranno esprimersi liberamente sulla Trisomia 21. Descrivendo, in un breve ... «West - Welfare Society Territory, Mai 15»
Trisomie e diagnosi prenatale
La sindrome di Down, o trisomia 21, è l'anomalia cromosomica più comunemente riscontrata alla nascita e si riscontra in un neonato su 700/1000. La sindrome ... «AgoraVox Italia, Apr 15»
Trisomia 21: Giornata Mondiale 2015
Sabato 21 marzo 2015 si svolge la decima edizione della Giornata Mondiale sulla sindrome di Down o trisomia 21 (WDSD – World Down Syndrome Day). «Vita Da Mamma, Mär 15»
Sindrome di Down: un farmaco contro i disturbi cognitivi
Il cervello delle persone con trisomia 21 è caratterizzato da reti neuronali che presentano difetti di comunicazione al livello delle sinapsi, i punti di contatto in cui ... «Galileo, Mär 15»
Nicolò e la rarissima trisomia 18 a mosaicismo. L'appello della …
mamma, donna disperata Trisomia 18 a mosaicismo. Si chiama così la malattia rara di cui soffre Nicolò, un bimbo di sette anni di Ravenna la cui storia è ... «Romagna Mamma, Mär 15»
Malattia rarissima, al piccolo Nicolò servono nuove cure
Secondo gli scienziati, la malattia rara di cui soffre - la trisomia 18 a mosaicismo - è «incompatibile con la vita». Tradotto: non doveva nemmeno nascere. «Corriere Romagna, Feb 15»
Ravenna: feto con Trisomia 18, il medico non se ne accorge
Una storia difficile due volte: per l'errore subito nel corso di una ecografia e per il dolore di dover affrontare un'altra realtà. Il piccolo non stava bene come ... «Romagna Mamma, Dez 14»
Grande serata di solidarietà al Mandela con Trisomia 21 e Oxfam …
Il 18 ottobre alle 21 al Mandela Forum di Firenze prenderà vita l'evento realizzato da Trisomia 21 e Oxfam Italia, con il patrocinio del Comune di Firenze, che ... «La Nazione, Okt 14»